Лаборатория функциональной геномики сердечно-сосудистых заболеваний

Сотрудники и аспиранты лаборатории изучают структуру и функции генома и его экспрессию при полигенных заболеваниях, разрабатывают новые и совершенствуют существующие методы генодиагностики и лечения этих заболеваний. В лаборатории проводятся исследования молекулярных основ генетической предрасположенности к полигенным сердечно-сосудистым заболеваниям (ССЗ): инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, артериальной гипертензии, вазовагальным обморокам и ведутся поиски генетических маркеров, определяющих особенности их клинического течения. Особое внимание уделяется выявлению композитных маркеров, включающих одновременное носительство полиморфных вариантов нескольких генов, а также учитывающих роль традиционных факторов риска ССЗ. Основные эпигенетические исследования лаборатории направлены на изучение регуляторной роли микроРНК в развитии ССЗ. Аналогичные генетические и эпигенетические исследования проводятся в отношении рассеянного склероза.

Научные исследования поддержаны грантами РФФИ и РНФ. В составе лаборатории создана молодежная научная группа генетических и эпигенетических исследований. Лаборатория работает в тесном сотрудничестве с Институтом клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ НМИЦ Кардиологии Минздрава России, другими ведущими учреждениями Минздрава России и Институтами РАН.

Основные направления работы

  • Исследование молекулярных основ генетической предрасположенности к полигенным CCЗ: инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, вазовагальным обморокам.
  • Поиск генетических маркеров, определяющих возраст дебюта, клиническое течение инфаркта миокарда и развитие неблагоприятных постинфрактных событий.
  • Фармакогенетические исследования ответа на лечение рассеянного склероза иммуномодулирующими препаратами.
  • Анализ дифференциальной экспрессии регуляторных микроРНК в биологических образцах больных ССЗ (инфаркт миокарда, декомпенсация сердечной недостаточности, атеросклероз), а также больных рассеянным склерозом, с использованием высокопроизводительных методов секвенирования (NGS).
  • Полнотранскриптомный анализ экспрессии генов и полногеномный анализ метилирования ДНК у больных рассеянным склерозом.
  • Разработка подходов к исследованию функциональной роли отдельных микроРНК посредством биоинформатического анализа сетей ген-генных взаимодействий их непосредственных мишеней.
  • Диагностика редкого моногенного ССЗ – семейного гиперальдостеронизма первого типа. У двух больных из коллекции ДНК 330 больных с первичным гиперальдостеронизмом выявлено наличие химерного гена CYP11B2/CYP11B1. Для них проведен семейный анализ и выявлены родственники, являющиеся носителями химерного гена.

Руководитель – профессор Фаворова О. О.