Лаборатория медицинской генетики

Лаборатория медицинской генетики в течение длительного времени входила в состав отдела сердечно-сосудистой патологии, который был создан как комплексное патоморфологическое подразделение, проводившего научные исследования в широком спектре. С 2017 года лаборатория входит в состав Института экспериментальной кардиологии как самостоятельное научно-исследовательское подразделение.

Основным направлением научных исследований, проводимых в лаборатории медицинской генетики, является изучение клеточных и молекулярных механизмов развития атеросклероза, его клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. В последние годы в лаборатории медицинской генетики исследования были сфокусированы на изучении генетической предрасположенности к развитию атеросклероза, обусловленной мутациями митохондриального генома; на изучении влияния мутаций митохондриального генома на функциональную активность клеток; на изучении относительной длины теломерных повторов хромосом как прогностических биомаркеров.

Наиболее значимые результаты исследований последних лет:

- выявлены варианты (мутации) митохондриальной ДНК, ассоциированные с каротидным атеросклерозом

- разработан способ оценки степени гетероплазмии митохондриального генома на основе технологии мультиплексной ПЦР-РВ с использованием зондов типа TaqMan

- разработан метод персонифицированной генодиагностики предрасположенности к атеросклерозу, основанный на измерении суммарной мутационной нагрузки митохондриального генома, который обладает высокой диагностической эффективностью (чувствительность - 82%, специфичность – 79%, точность диагностики – 80%)

- в участках интимы аорты человека, различающихся по типу поражения, оценена вариабельность митохондриального генома и идентифицированы митохондриальные гены, повреждение которых за счет точечных мутаций наблюдается в атеросклеротических поражениях

- установлено, что вероятность наследственной природы патогенных проатеросклеротических вариантов митохондриальной ДНК превышает 95%

- выявлена сопряженность фенотипических клеточных маркеров атеросклероза, мутационной нагрузки митохондриальной ДНК и митохондриальной дисфункции

- созданы клеточные линии цитоплазматических гибридов, воспроизводящие патологический генотип и используемые для моделирования патологического процесса на клеточном уровне

- выявлена высокая диагностическая значимость относительной длины теломерных повторов хромосом в отношении ожидаемой продолжительности жизни у больных ИБС с перенесенным инфарктом миокарда

Результаты исследований представлены на ключевых международных конференциях и в статьях в международных рецензируемых журналах, индексируемых Scopus и /или Web of Science; значительное количество статей опубликовано в журналах, принадлежащих к первой квартили (Q1) по рейтингу JCR Science Edition. За последние 3 года (2016-2018) сотрудниками лаборатории опубликовано 43 статьи (из них 17 – в журналах с рейтингом Q1), 2 главы в монографиях, получено 3 патента РФ, подана 1 заявка на изобретение.

Перспективы развития: предполагается объединение имеющегося богатого опыта и знаний в области метаболизма липопротеидов низкой плотности, клеточного метаболизма липидов, молекулярной биологии атеросклероза, клеточной биологии атеросклероза. Такое сочетание опций в рамках лаборатории позволит наилучшим образом реализовать комплементарность проводимых исследований.

Руководитель – д.м.н. И.А. Собенин